Realizzazione di un database per la Valutazione Longitudinale di bambini affetti da Sindrome di Dravet

“Realizzazione di un database per la Valutazione Longitudinale di bambini affetti da Sindrome di Dravet” con contratto di lavoratore autonomo - psicologo specialistico - da giugno a settembre 2013 All’interno del gruppo delle epilessie miocloniche ad insorgenza precoce, la Sindrome di Dravet si caratterizza per crisi miocloniche, spesso associate a crisi parziali o ad assenze atipiche, precedute da uno o più stati di male febbrili prolungati nel corso del primo anno di vita. Gli accessi mioclonici massivi, associati ad una scarica di PO o PPO generalizzate, sono abitualmente caratterizzati da mioclonie massive in brevi clusters. Tale forma di epilessia risulta spesso farmacoresistente ed esita in una evoluzione clinica sfavorevole, in particolare sul piano dello sviluppo cognitivo e del linguaggio. Non sono tuttavia ancora definiti i fattori determinanti l’evoluzione sfavorevole (errore genetico per sé, ricorrenza dei diversi tipi di crisi, trattamento farmacologico), nè quali siano eventuali fattori protettivi rispetto allo sviluppo. La realizzazione di un monitoraggio longitudinale attraverso la raccolta multicentrica di dati dettagliati sullo sviluppo del bambino e sull’andamento del quadro elettroclinico fin dall’esordio degli episodi critici, potrebbe fornire utili indicazioni su quali siano gli indici maggiormente predittivi, favorendo altresì la tempestiva attivazione di percorsi riabilitativi mirati. Il progetto si propone di mettere a punto un dettagliato database concordato con diversi centri specialistici a livello nazionale finalizzato alla sistematizzazione e alla successiva analisi dei dati riguardanti l’andamento delle crisi e del profilo di sviluppo di soggetti osservati dall’esordio dell’epilessia.”

Cartelle cliniche e presa in carico pazienti con epilessia

Cartelle cliniche e presa in carico pazienti con epilessia. Nell’ambito della U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile dell’AOUI di Verona diretta dalla Dott.ssa Elena Fontana sono afferiti dal 1980 oltre 10 mila soggetti affetti da crisi epilettiche esordite in età pediatrica. L’insieme delle informazioni cliniche e dell’esito dei diversi accertamenti strumentali, sono state sistematicamente riportate nel tempo in una cartella cartacea nominale. La suddetta modalità di raccolta dei dati risulta particolarmente utile per il monitoraggio e il management nel tempo del singolo paziente, mentre risulta molto difficilmente utilizzabile per una analisi comparata dei dati aggregati dell’insieme dei pazienti. Al fine di valutare l’incidenza e la tipologia dei diversi tipi di disabilità, della loro eventuale correlazione con i vari aspetti dell’epilessia (natura dell’epilessia, età di comparsa, tipologia e frequenza delle diverse crisi, efficacia dei diversi tipi di farmaci, prognosi a lungo termine, ecc..) appare indispensabile poter usufruire di un database che consenta di poter correlare nel tempo le diverse caratteristiche dell’epilessia e l’andamento del quadro neurologico e dei diversi aspetti dello sviluppo cognitivo, neuro-psicologico e relazionale. Tale database può essere ricavato unicamente mediante l’archiviazione informatizzata delle cartelle dei pazienti afferiti all’U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile. Il progetto, già in corso, include l’archiviazione elettronica di tutte le cartelle cliniche e la raccolta di dati per la ricerca, per il miglioramento della gestione e dell’organizzazione del paziente. Nello specifico Dravet Italia Onlus ha commissionato e finanziato la creazione di un software ad hoc per l’inserimento dei dati dei pazienti e la scannerizzazione delle cartelle cliniche cartacee esistenti, per la miglior presa in carico del paziente e per dare uno strumento ai medici per migliorare la loro attività di ricerca.

RESIDRAS Italia

RESIDRAS Italia - Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a Mutazione dei Gene SCN1A e PCDH19 - www.residras.com. 

Il registro è stato interamente finanziato dalla Dravet Italia Onlus. I registri dei pazienti sono stati riconosciuti dalla comunità europea come una delle priorità di intervento strategico nel settore delle malattie rare. Esso costituisce un elemento essenziale per la ricerca di base clinica epidemiologica finalizzata alla sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche e per migliorare la qualità di vita dei pazienti e dei loro famigliari.  Detto progetto, ha visto nella fase pilota coinvolto un network di centri italiani tra cui Verona, Milano, Padova, Firenze e Roma e dal 1° Luglio 2015 è aperto a tutti i centri italiani che ne facciano richiesta di accreditamento, ad oggi i centri accreditati sono 22 con relative autorizzazioni dei rispettivi Comitati Etici. Solo una raccolta dati puntuali e completi può generare nuove correlazioni e analisi di studio che potrebbero sicuramente definire meglio i parametri e i progetti di ricerca.  Sono stati presentati:

• i primi dati e il funzionamento del Registro durante il primo convegno RESIDRAS a Verona il 20 giugno 2015
• i primi dati aggregati il 6 settembre 2015 durante il “2nd Horizons for Dravet Syndrome” tenutosi ad Istanbul durante il 31th IEC:
• • Presentazione del Registro e dei primi dati aggregati
• L’evoluzione del deficit cognitivo dei pazienti adulti affetta da Sindrome di Dravet
• un’analisi sui dati di genetica, sull’età all’ultima osservazione e l’età alla diagnosi dei pazienti inseriti nel registro durante il 39° Congresso Lice a Roma 8-10 Giugno 2016
• un’analisi della popolazione adulta inserita nel registro e un’analisi seriale di pazienti nei primi sei anni di vita durante il 3° Horizons For Dravet Syndrome tenutosi a Praga il 14 Settembre 2016
• un’analisi sulla popolazione affetta da Sindrome di Dravet e PCDH19 e la presentazione dei report analizzabili del registro durante il secondo convegno RESIDRAS a Verona il 26 giugno 2017

Registro internazionale: Platform-RESIDRAS

Il progetto RESIDRAS Italia ha riscosso enorme interesse scientifico a livello internazionale e vede ora l’apertura come Registro Europeo e Internazionale (www.platform-residras.com) con la prima fase “pilota” di collaborazione con quattro centri di eccellenza europei - Italia, Francia, UK, Danimarca e Netherlands.

Borsa Studio per Dieta-Terapia

Progetto Dieta-Terapia “DIETA CHETOGENICA” Progetto “Borsa di ricerca post laurea per Assistenza Nutrizionale ai Pazienti in Dieta Chetogenica”. La dieta Chetogenica affianca le terapie per la ricerca del controllo delle crisi epilettiche. 

Network Italiano DIETOTERAPIA e revisione Linee Guida e creazione Protocollo italiano comune

Il Gruppo di Ricerca nasce con l’intento di favorire la conoscenza della Dieto-Terapia, in particolare della Dieta Ketogenica in ambito delle Sindromi Epilettiche farmaco-resistenti con la finalità di arrivare alla stesura di standard condivisi e di un “protocollo terapeutico”. Partecipanti: MEDICI e DIETISTE dei centri:

• Ospedale Bambin Gesù -  Roma
• Ospedale Meyer - Firenze
• Università di Modena e Reggio Emilia 
• Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Modena 
• Ospedale Bellaria - Bologna 
• NPI Università di Verona - Verona 
• Ospedale di Padova  - Padova
• Istituto Neurologico Mondino - Pavia
• Università degli studi di Salerno

 

Analisi del Cammino - Gait Analysis

Gruppo di ricerca internazionale: Studio e definizione dei pattern del cammino nei soggetti affetti da Sindrome di Dravet “Gait Impariment in Dravet Syndrome: characterization and rehabilitation perspecitves”. Il gruppo di lavoro, costituitosi nel dicembre 2015 è composto da:

• Prof. dr. Ann Hallemans, assistant professor, Department of Rehabilitation Sciences and Physiotherapy, University of Antwerp
• Prof. dr. Berten Ceulemans, assistant professor, Department of Child Neurology, Antwerp University Hospital
• Dr. An-Sofie Schoonjans, PhD student, Department of Child Neurology, Antwerp University Hospital
• Dr. Patricia Van de Walle, post-doctoral assistant, Department of Rehabilitation Sciences and Physiotherapy, University of Antwerp
• Dr. Alessandra Del Felice, assistant professor, University of Padua, Department of Neuroscience, Section of Rehabilitation
• Prof. dr. Maria Grazia Bendetti, associate professor, University of Bologna, Department of Physyical and Rehabilitation Medicine
• Dr. Francesca Darra, assistant professor, Child Neuropsychiatry University of Verona
• Prof. dr. Stefano Masiero, professor, University of Padua, Department of Neuroscience, Section of Rehabilitation
• Dr. Francesca Ragona, clinical assistant, Neurologic Institute C. Besta, Milano
• Dr. Zimi Sawacha, PhD, Department of Engeneering, Padova
• Dr. Marilena Vecchi, Pediatric Department, University of Padova
• Prof. Bernardo Dalla Bernardina, Scientific Director C.R.E.P. (Research center for epilepsy in children)

Collaborano: Dravet Clinic of the Antwerp University Hospital, l’associazione Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen e la Dravet Italia Onlus. Dati preliminari sono stati presentati: all’Horizons For Dravet Syndrome, Dissemination Meeting organizzato dalla Dravet Syndrome European Federation in occasione del 12th European Congress on Epileptology - Praga, Czech Rep. - 14 settembre 2016 al Congresso La Sindrome di Dravet - Attualità Cliniche e Terapeutiche - IRCCS Mondino, Pavia - 19 novembre 2016.  

FUTURE AGE”H2020‐FTIPILOT‐2016 Collaborazione

 

DESIRE Collaborazione

 

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ERN-EPAG Collaborazione

 

SURVEY

 

Data l’importanza dei dati raccolti dai survey, la Dravet Italia Onlus ha deciso di partecipare in modo attivo nella disseminazione e sponsorizzazione di 2 diversi survey fino ad oggi.

Il primo “DISCUSS SURVEY” voleva analizzare l’impatto della malattia “Sindrome di Dravet” sulle famiglie e sui caregivers. I primi dati sono presentati per la prima volta all’ EPNS di Lione il 23 giugno 2017

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"Il secondo “SURVEY FALLS” vuole analizzare i dati relativi l’incidenza delle crisi di caduta in diverse forme di epilessia ed è stato promosso oltre che da Dravet Italia Onlus, anche dalla Federazione Europea della Sindrome di Dravet (DSEF) con l’Associazione Famiglie Lennox-Gastaut Italia Onlus (LGS), e la Federazione Italiana Epilessie (FIE). Un ulteriore obiettivo di questo Survey è quello di acquisire informazioni utili alla eventuale realizzazione di dispositivi tipo airbag in grado di evitare i danni indotti dalle cadute e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il Survey è stato tradotto nelle diverse lingue (inglese, tedesco, italiano, olandese, portoghese, croato, rumeno, spagnolo e francese."

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4-7 ottobre 2017 - Congresso Nazionale di Analisi del Movimento di Torino

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